מחלת ה-ציסטינוריה בניופאונדלנד ובלנדסיר

2020-03-03_00-41-08

תקציר הרצאה שניתנה על ידי ד"ר מירי אברמסון ב-21/2/2005 לפני האסיפה השנתית.

תרגום המושג "ציסטינוריה" הוא : ציסטין בשתן". מה פרוש הדבר? מה הוא ציסטין , איך הוא מגיע לשתן ולמה הוא גורם בדרכי השתן ?
כולכם בוודאי יודעים שהגוף בנוי מהרבה מולקולות חלבון שונות,שהם מולקולות גדולות ומסובכות. הגוף בונה אותן ממולקולות הרבה יותר קטנות שנספגות דרך דופן המעי , לאחר פירוק המזון לחלקיקים קטנים במערכת העיכול, אל תוך כלי הדם. הגוף גם מפרק לעיתים חלבונים במצבים של עודף,מחלה או הזדקנות.
ציסטין היא אחת מאבני ה הבסיס של מולקולות החלבון, כך שנמצאים כמויות מסוימות ממנו בנוזלי הדם(פלזמה).
זרם הדם עובר דרך הכליות, אשר תפקידן לשמור ולאזן את ממשק המים של הגוף ולסנן החוצה ,בשתן שנוצר בהם, עודפי מולקולות שונות מיותרות.
נדלג כאן על הסברת תהליך הסינון ורק נאמר כי בחולי ציסטינוריה, מולקולות הציסטין , בש פגם עוברות מכלי הדם אל צינורות איסוף השתן , במקום (במצב הנורמלי) להישאר בדם כדי שהגוף יוכל לנצל אותן לבניית חלבונים חדשים.
בסביבה החומצית של השתן, מולקולות הציסטין אינן נמסות והן נדבקות ביחד כקריסטלים, מעין גרגירי חול , ועד כדי היוצרות אבנים .

קריסטלים של ציסטין

השתן שנוצר בכליות מובל דרך צינור דק אל שלפוחית השתן,שם הוא נאסף עד שהשלפוחית המלאה מרוקנת (במילים פשוטות עד שהכלב עושה פיפי). דבר זה יכול לגרום לסימנים קליניים שונים :אי-נוחות בעת מתן שתן, כאב, דם בשתן , ועד לסתימה חלקית או מלאה של דרכי השתן, דבר שמסכן חיים.
בדרך כלל, המחלה מתבטאת רק אצל זכרים .זאת בגלל שצינור השתן מהשלפוחית החוצה אצל הנקבה יותר קצר (כ-4 סנטימטר)ורחב מאשר אצל הזכר (12 ס"מ.לפחות) לכן החול ואבנים קטנות זורמים החוצה אצל הנקבה ללא סימנים .
טיפול תרופתי לרוב אינו מצליח וזכרים חולים במחלה נאלצים לעבור ניתוחים ,וגם ניתוחים חוזרים .

תופעה של חול ואבנים בדרכי השתן קיימת בגזעי כלבים ובחיות אחרות ואף באדם. אך מחלת הציסטינוריה אצל גזע הניופאונדלנד והלנדסיר באופן ספציפי מתחילה כבר בגיל 7-8 חודשים, יחסית לגזעים אחרים מאוד מוקדם.
כבר מלפני כ-6 שנים גילו כי המחלה אצל הניופאונדלנד היא גנטית, ויודעים לזהות את הגן האחראי לתופעה.
מה פרוש הדבר?
בתוך גרעין התאים בגוף נמצאים הכרומוזומים , אשר הם שרשראות של "גנים" המהווים את המידע הכופה על הגוף את כל התכונות התורשתיות שלו.הכרומוזומים מופיעים בזוגות כך שלכל גן יש בן זוג . רק בתאי הזרע ובתאי הביציות קיימם הכרומוזומים כבודדים , כך שבתהליך ההרבעה, התינוק שנוצר מקבל חצי שרשרת מכל אחד מהוריו ושוב יש זוג כרומוזומים.
הפגם הגורם לציסטינוריה יכולה להתקיים בכל האחד מ"בני זוג" הכרומוזומים . על מנת שהכלב יהיה חולה במחלה, הוא צריך שיהיו אצלו שני הגנים פגועים. במילים אחרות, תורשתיות התופעה מתנהגת באופן "רצסיבי" : המחלה מקבלת ביטוי רק אם שני הגנים פגועים. כאשר גן אחד פגום ובן זוגי בריא, הכלב הוא "נשא" או “carrier”.
כלומר: מאמא "חולה" (ששני הגנים פגועים אך בגלל מצב האנטומי אין ביטוי למחלה) ואבא חולה (שני הגנים שלו פגועים והוא סובל מהמחלה באמת) : כל הגורים יהיו חולים , והזכרים יסבלו מהמחלה קלינית.
מאבא ללא גנים פגועים ואמא ללא גנים פגועים: כל הצאצאים הם חופשיים מגנים פגועים, לא יכולים להיות חולים וגם לא יכולים להעביר את המחלה לדור הבא.
כאשר אחד ההורים נשא והשני "נקי" כלומר שני הגנים בריאים אצלו, חלק מהצאצאים יהיו נקיים וחלק נשאים (ולא יסבלו מהמחלה).
כאשר שני ההורים נשאים( לשניהם גן בריא וגן פגום), חלק מהצאצאים יהיו נקיים(אלה שקיבלו מכל צד גן בריא), חלק יהיו נשאים( אלא שקיבלו גן בריא מהורה אחד וגן פגום מההורה השני), וחלק יהיו חולים (אלה שקיבלו מכל הורה גן פגום).
אם הבנו את כל זה, ואם אפשר לזהות בבדיקות מעבדה את הגנים הבריאים והפגומים, אנו מבינים שבידינו האפשרות למנוע הוולדותם של כלבים חולים!
מזה מספר שנים, מועדוני הגזע וגופים וטרינריים החלו להמליץ למגדלים לבצע בדיקה גנטית לכלבים וכלבות לפני שימושם להרבעה. הנה מספר נתונים ממדינות שונות , נכון לשנת 2003. הנתונים אינם כוללים את מספר הפריטים שחולים קלינית, מכיוון שקיימת בדיקה פשוטה וזולה שמגלה את חומר הציסטין ישירות בשתן. בדיקה זו משמשת לאבחון בפריטים שמגלים סימנים שמחשידים , ומפריטים אלה אין צורך לשלוח דם לבדיקה גנטית כך שלמעבדות אין עליהם נתון סטטיסטי.
המדינה מספר נבדקים %נקיים %נשאים
גרמניה 202 86% 5%
הולנד 122 91% 9%
צרפת 29 69% 31%
שוייץ 26 81% 19%
ארצות הברית מאות רבים 77% 23%
לגזע ECT לנדסיר ? 68% 9%

היום, כל מגדל שמכבד את שמו הטוב בעולם, לא מרביע מבלי שיש לו מידע על המצב הגנטי של שני הכלבים. הרבה מגדלים כבר מפרסמים את תוצאות בדיקת הכלבים שלהם באתר שלהם באינטרנט.
אין חלוקי דעות על כך שיש למנוע מהשילוב "חולה X חולה" וגם "נשא Xנשא" מכיוון שמשילובים אלה יכולים והוולד כלבים שיסבלו ואף יכולים למות מהמחלה.
לגבי השילוב "נשא X נקי" היה אפשר לפתוח בדיון פילוסופי , ויש מי שמחמיר מאוד וימצא לנכון לומר שאסור לבצע הרבעות כאלה. אך המציאות , בגידול כלבים, מלמדת כי ישנם כל כך הרבה פרמטרים לקחת בחשבון (אם נמנה רק כמה מהם לגזע הניופאונדלנד: אגן, תקינות הלב, צבע, מנשך, זנב, מרפקים, זוויות, מסת העצם ועוד ועוד) שלפעמים אין בררה אלא להתפשר , וכך נעשה: המגדלים בכל העולם אכן יודעים ומודעים לתופעה, ומונעים שילובים אשר יכולים להוליד גורים חולים. השילוב בין "נקי" ונשא" בהחלט מקובל , ויש רק לקחת בחשבון שסטטוס הגורים בלתי ידוע ואם ירצו להרביע איתם בעתיד, יצטרכו לעבור ,בתורם,את הבדיקה.
ישנן בעולם מעבדות אחדות אשר יודעות ומאושרות לבצע את הבדיקה. הזולות ביניהן, לפי בדיקתי , הן:
מעבדת HEALTHGEN בארצות הברית: 60$ לבדיקה
מעבדת LABOKLIN בגרמניה :40,90 euro לבדיקה.

ועדת הגידול ממליצה לחברים בעלי הכלבים/כלבות המועמדים להרבעות , לשקול לבצע את הבדיקה, ומי שמעוניין יכול לפנות אלי על מנת לארגן משלוח משותף . (אני גם מנדבת את שירותי להוציא את דגימות הדם, אתם יודעים שאני רופאה וטרינרית).

הכינה ורשמה: ד"ר מירי אברמסון

הטיפול בפרווה של ניופאונדלד
אל תקנה ניופאונדלנד!

הירשם לקבלת עדכונים

החוג הישראלי לכלבי הסן ברנרד, הניופאונדלנד, הלנדסיר והליאונברגר, כל הזכויות שמורות